Esclerose Lateral Amiotrófica

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Por Maramélia Miranda ** Atualizado em Setembro de 2018.

Também denominada pela sua sigla, ELA – esclerose lateral amiotrófica, a ELA é uma doença do sistema nervoso de causa degenerativa, que leva a fraqueza muscular progressiva. É considerada uma doença mais rara em Neurologia, mas é muito importante saber reconhecê-la para orientar as famílias e o paciente acometido.

A ELA é o subtipo mais frequente de doença do neurônio motor. Neste tipo de doença neurológica, ocorre a morte progressiva das células da ponta anterior da medula e do circuito desta conexão neural. Até hoje, muitos pesquisadores tentam entender o porque dos mecanismos que levam à ocorrência das doenças do neurônio motor, entre elas a ELA.

Sintomas

A ELA normalmente começa lentamente, com início de pequenas microcâimbras musculares, chamadas de fasciculações, que evoluem mais frequentes no corpo do indivíduo afetado, geralmente junto com sintomas de fraqueza progressiva, nas mãos, pernas, ou nos músculos dos ombros e do pescoço.

Os sintomas iniciais da ELA são:

• Fraqueza progressiva das mãos, ou pernas – pés, ou tornozelos
• Dificuldade progressiva em andar, tropeções frequentes ao andar
• Alteração para falar progressiva, com mudança do tom da voz, fala empastada, ou problemas de dificuldade para engolir
• Fraqueza progressiva para segurar a cabeça, fraqueza da musculatura do pescoço, ou dificuldades para ter boa postura na cabeça e tronco

Vejam que a doença sempre evolui em progressão, que pode ser beeeemmm lenta, ou mais rápida, mas sempre em semanas, meses. Nunca em dias. Esta é uma característica da doença, ELA vem vindo lentamente. Geralmente começa numa parte do corpo e vai se “espalhando” para as demais. Com o avançar da doença, o passar do tempo, os músculos vão ficando mais e mais fracos, e aí aparecem as atrofias, a musculatura vai ficando mais fraca, atrofiando, o indivíduo perde peso, pois perde muita massa muscular. No final da doença, há dificuldade para engolir, mastigar, e até respirar.

Entretanto, apesar de todo este comprometimento muscular e de força dos membros e músculos, a ELA não costuma afetar o raciocínio e a inteligência, e nem as funções de controle da urina ou fezes. Por isso mesmo, muitos pacientes optam por lutar ferozmente contra a doença, pois são capazes de pensar, entendem tudo e ficam conscientes o tempo todo. Para alguns, esta é uma vantagem, para outros um martírio.

Causas e fatores de risco 

Pesquisas no mundo todo estudam algumas possíveis causas para a ELA, como mutações genéticas, alterações químicas levando à morte das células, alterações imunológicas ou das proteínas intracelulares nos neurônios. Entretanto, o que muitos perguntam é se podemos prevenir de alguma forma que tenhamos a ELA.

Os fatores de risco hoje, sabidamente definidos para a doença, incluem:

• Hereditariedade: 5 a 10% das pessoas com ELA tem a forma chamada hereditária. Isso é importante, porque pessoas com ELA familiar terão seus filhos com cerca de 50% de chance de ter a doença, e devem receber aconselhamento genético.
• Idade: A idade mais comum de desenvolver a doença é entre 40-60 anos.
• Sexo: É mais comum ocorrer em homens antes dos 65 anos, e esta diferença desaparece em portadores mais idosos.

Fatores ainda em estudos, não totalmente confirmados, são:

• Tabagismo: Parece que o hábito do tabagismo quase dobra o risco das pessoas desenvolverem ELA.
• Exposição ao chumbo: já há algums estudos que associam esta exposição ao risco de ELA.
• Serviço militar: nesta linha, aparentemente pesquisas muito recentes começam a demonstrar uma associação de maior frequência de ELA nestas pessoas, possivelmente relacionada a exposição ao chumbo destes trabalhadores, bem como lesões traumáticas, esforço muscular extenuante, ou infecções e o desenvolvimento de ELA.

 Quais exames devem ser feitos?

A ELA não é de fácil diagnóstico. Pela sua progressão lenta e pelos sintomas parecidos com outras doenças neurológicas, ela (a ELA) é e deve ser sempre um diagnóstico de exclusão, e o neuro sempre deverá pesquisar muito, pensar sempre em outras doenças que podem ser tratáveis, para asim,  por último, definir por este diagnóstico ruim, de uma doença progressiva e incurável.

O neurologista deverá sempre pesquisar com:

• Exames de sangue e urina: para verificar o equilíbrio e dosagens de hormônios, substâncias que podem se alterar em outras doenças com sintomas parecidos. Podem ser necessário dosar alguns anticorpos, pesquisas neoplasias ocultas, doenças hematológicas ou autoimunes;
• Eletroneuromiografia: é o exame mais importante para a avaliação de fraqueza muscular e atrofia progressivas. Deve ser feito nos 4 membros (braços e pernas). Deve ser feito em laboratório recomendado e confiável. Muitos pacientes precisam fazer este exame até mesmo duas ou três vezes, para se ter certeza do diagnóstico.
• Ressonância magnética do neuroeixo (crânio e toda medula): é necessário para descartar problemas da coluna vertebral e vértebras, ou tumores medulares, que podem simular os sintomas da ELA.
• Exame do liquor cefalorraquiano
• Biópsia muscular: reservada para casos onde há uma suspeita de doença muscular, e não do neurônio motor.

Tratamentos

Apesar de ser uma doença incurável, a ELA pode e DEVE ser tratada e controlada, com seus sintomas amenizados, de diferentes formas dependendo do grau em que o paciente está na doença.

Portanto, aos pacientes e familiares que, no começo, levam o “baque” inicial deste diagnóstico, a orientação é levantar a cabeça e começar a lutar, porque atualmente dispomos de várias estratégias de tratamento.

Nesta linha, é importante salientar o benefício que uma equipe multidisciplinar, que inclui fono, fisio, TO, assistente social quando necessário, e o próprio médico neurologist.

Tratamento específico

As únicas medicações que até o momento mostraram-se efetivas em amenizar a progressão da ELA são o riluzole e o edaravone.

O riluzole, medicamento por via oral, foi o primeiro agente que, em ensaios clínicos, gerou o benefício de um leve aumento da sobrevida aos pacientes, em alguns meses. Este medicamento é dispensado no Brasil pelo SUS, em pacientes com o diagnóstico confirmado da doença. A última diretriz da American Academy of Neurology (AAN) em ELA, publicada em 2009, menciona o riluzole como droga segura e efetiva para reduzir o avanço da ELA em grau moderado (capacidade vital maior ou igual a 60% da esperada e sem traqueostomia).

Em 2015, no congresso americano de Neurologia, um grupo de pesquisadores apresentou resultados iniciais com a droga Ibudilast, que, usada junto com o riluzole, retardou um pouco mais a evolução da doença e melhorou o status funcional dos indivíduos afetados.

O edaravone, uma droga endovenosa que atua removendo radicais livres, promove uma redução de estresse oxidativo, e demonstrou em alguns ensaios clínicos ação semelhante ao riluzole, retardando a deterioração funcional dos pacientes com a doença. Foi aprovado para o tratamento da ELA na Ásia (Coréia e Japão) em 2015; e pelo FDA americano em 2017, com evidência mais clara para tratar pacientes no início da doença (capacidade vital maior ou igual a 80% da esperada).

Estudos clínicos com uso de células-tronco tem sido feitos, alguns casos apresentados em congressos e publicados, mas esta terapia ainda é considerada experimental. O uso de antioxidantes, como as vitaminas E, C e coenzima Q10, embora tenham tido seus estudos clínicos com resultados negativos, tem um racional que pode ser considerado por especialistas, para o uso em portadores da doença. Há trabalhos também mostrando benefício de doses de vitamina D, mas ainda sem evidências robustas de melhora ou retardo na progressão da doença.

** Dra. Maramélia Miranda é neurologista com formação pela UNIFESP-EPM, especializada em AVC e Doppler Transcraniano, editora do blog iNeuro.com.br.