Síndrome de Marfan: O que é, quais sintomas, diagnóstico e tratamentos

Por Maramélia Miranda, Neurologista vascular, CRM-SP 88.549, RQE 97.572**. Última revisão em Out/2026.

 

A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária, transmitida de modo autossômico dominante, que afeta diretamente o tecido conjuntivo do corpo humano. Essa condição leva a alterações significativas em três áreas principais: esquelética, ocular e cardiovascular.

O defeito molecular básico que causa a síndrome é uma mutação no gene responsável por produzir uma proteína matricial extracelular fundamental, chamada fibrilina-1.

Quais são os sintomas da Síndrome de Marfan?

A gravidade dos sintomas varia bastante de paciente para paciente. No entanto, o quadro clínico costuma ser dividido pelas áreas do corpo afetadas. Para facilitar a identificação, os principais sinais incluem:

1. Alterações Esqueléticas e Físicas

• Estatura elevada: Pacientes geralmente apresentam altura acima da média para a idade e em relação aos seus familiares.
• Desproporção corporal: A envergadura dos braços muitas vezes excede a altura do paciente.
• Aracnodactilia: Braços e dedos desproporcionalmente longos e finos.
• Deformidades no tórax: Alterações no osso esterno (região anterior do tórax), com deslocamento para fora (conhecido como “peito de pombo”) ou para dentro (“peito escavado”).
• Problemas articulares e posturais: Hiperextensibilidade anormal das articulações (hipermobilidade), curvatura posterior dos joelhos (joelhos recurvados), pés chatos e cifoescoliose (na coluna dorsal e cervical).
• Hérnias: Ocorrência frequente de hérnias devido à fraqueza dos tecidos.

2. Alterações Oculares

Os problemas de visão são frequentes e exigem acompanhamento oftalmológico regular:

• Luxação ou subluxação do cristalino (a lente interna dos olhos).
• Iridodonese (tremor da íris).
• Miopia de alto grau.
• Risco de descolamento de retina (que pode ocorrer espontaneamente).

3. Alterações Cardiovasculares (Atenção Redobrada)

As complicações cardiovasculares resultam da fraqueza das camadas musculares médias das grandes artérias. Estas devem ser as primeiras alterações a serem investigadas, devido ao seu potencial risco de causar um pior desfecho clínico.

Em artérias ou regiões cardíacas sujeitas a maior estresse hemodinâmico, é comum o desenvolvimento de dilatações progressivas. Isso pode afetar a aorta ascendente, a aorta torácica, as artérias cervicais e as válvulas cardíacas, levando a quadros graves como:

• Aneurisma de aorta e outras dilatações vasculares.
• Dissecção arterial (ruptura das paredes das artérias).
• Insuficiência das válvulas cardíacas.
• Riscos associados a eventos neurológicos, como o AVC.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da Síndrome de Marfan é primariamente clínico. O médico neurologista, geneticista ou cardiologista avalia:

1. A aparência física e as características clínicas do paciente (estatura, mãos, esqueleto e articulações).

2. O histórico familiar (se há antecedentes de parentes com a síndrome).

Essa suspeita clínica inicial é sempre complementada por uma investigação médica aprofundada, com foco especial na realização de exames complementares oftalmológicos e cardiovasculares (como ecocardiogramas e exames de imagem vascular) para mapear o risco de aneurismas.

Qual é o tratamento para a Síndrome de Marfan?

Até o momento, não existe um tratamento específico que corrija o defeito genético. O acompanhamento é focado no controle dos sintomas, na prevenção de complicações graves e na melhora da qualidade de vida do paciente. As principais abordagens incluem:

• Aconselhamento genético: Fundamental para o planejamento familiar dos portadores da mutação.
• Medicamentos de proteção cardiovascular: Uso contínuo de remédios que reduzem o estresse hemodinâmico e a força de ejeção do músculo cardíaco. Os mais comuns são os agentes betabloqueadores (como propranolol ou atenolol) e os bloqueadores dos receptores da angiotensina II (como a losartana). O objetivo é evitar as dilatações vasculares, a formação de aneurismas e as dissecções arteriais.
• Controle de estatura (em meninas): Em meninas portadoras da síndrome que já apresentam altura muito elevada na infância, pode ser prescrito o uso de estrogênios e progesterona. Essa conduta induz a puberdade precoce (por volta dos 10 anos) e é uma medida descrita na literatura médica para reduzir a altura final na idade adulta.

 

 

 

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