Síndrome de Marfan

Tags: Marfan, fibrodisplasia, síndrome de marfan, aneurisma de aorta

É uma doença hereditária, transmitida de modo autossômico dominante, que afeta o tecido conjuntivo, levando à alterações oculares, esqueléticas e cardiovasculares. O defeito molecular básico é a mutação do gene de uma proteína matricial extracelular, a fibrina-1.

Sintomas. A gravidade dos sintomas varia bastante, mas geralmente os pacientes apresentam altura mais alta para a média da idade, e em relação aos seus familiares, com a envergadura dos braços muitas vezes excedendo a altura. Há desproporção entre o tamanho dos braços e dedos, mais longos e finos (aracnodactilia). Deformidade no osso esterno (região anterior do tórax), com deslocamento para fora (tipo “peito de pombo”) ou para dentro (tipo “peito escavado”) – são frequentes. Outras alterações comuns são uma anormal hiperextensibilidade das articulações, curvatura posterior das pernas nos joelhos (joelhos recurvados), pés chatos e cifoescoliose na coluna dorsal e cervical. Hérnias são também alterações frequentes.

As alterações oculares que podem ocorrem incluem luxação ou subluxação do cristalino (lente interna dos olhos) e iridonedese (tremor da íris). Às vezes o deslocamento da retina pode acontecer espontaneamente, além de miopia de alto grau.

As alterações cardiovasculares resultam da fraqueza das camadas musculares médias das grandes artérias, e devem ser as primeiras alterações a serem investigadas, pelo seu potencial risco de pior desfecho clínico. Em artérias ou regiões cardíacas sujeitas a maior estresse hemodinâmico, como a aorta ascendente, aorta torácica, artérias cervicais e as válculas cardíacas, pode haver o desenvolvimento de dilatações progressivas, levando à formação de aneurismas, dissecções ou insuficiência de válvulas cardíacas.

Exames complementares. O diagnóstico da Síndrome de Marfan é primariamente clínico, observando-se a aparência física e as características clínicas dos pacientes (alterações da estatura, nas mãos, esqueléticas e das articulações), se há antecedentes familiares com a síndrome, e a suspeita clínica é complementada pela investigação médica, sobretudo em relação às alterações oftalmológicas e cardiovasculares.

Tratamento. Não há tratamento específico do defeito genético. Apenas aconselhamento genético às famílias de portadores, e o uso de medicamentos que reduzam o estresse hemodinâmico e a força de ejeção do músculo cardíaco, ao longo do tempo, como agentes betabloqueadores (propranolol ou atenolol) e bloqueadores dos receptores da angiotensina II (losartan), no intuito de evitar as dilatações vasculares, a formação de aneurismas e a ocorrência de dissecções vasculares. Em meninas portadoras da síndrome de Marfan, quando muito altas já na infância, o uso de estrogênios e progesterona, induzindo puberdade precoce por volta dos 10 anos, é uma medida que tem sido descrita para reduzir a altura final na idade adulta.